ÇOCUKLARDA TAŞ HASTALIĞI (ÜROLİTİYAZİS)

Ürolitiyazis üriner traktüsün herhangi bir yerinde (böbrek kalisleri, pelvis, üreter, mesane ve üretrada) oluşan taşı tanımlar. Nefrolitiyazis ise böbrekte taş oluşumunu ifade eder. Böbrekteki taş 3 mm'den küçük ise bu durum kaliksiyel mikrolitiyazis olarak adlandırılır. 3 mm'den büyük taşlar nefrolitiyazis olarak isimlendirilir. Böbrek interstisyel dokusunda, tubüler epitelyum veya tubülerde kalsiyum tuzlarının çökmesi durumunda  nefrokalsinozis terimi kullanılmaktadır. Nefrokalsinozis taş ile birlikte olabileceği gibi tek başına da oluşabilir.

Ürolitiyazisde, taşın enfeksiyon ve tıkanma (obstriksiyon) yapıp yapmadığı, taşın neddeninin (etyolojisinin) ne olduğu, tıbbi ve cerrahi tedavisinin planlanması temel problemlerdir. Bu nedenle çocuklarda taş hastalığı (ürolitiyazis), çocuk nefrologların ve ürologların ilgilendikleri bir hastalıktır. Çocuk nefrologları taşın nedenlerini araştırırlar. Taşın tıbbi tedavisini, taşın tekrarlamasının önlemesi strateji ve tedavisini planlar ve yaparlar. Ürologlar ise taşın böbrek yollarından (üriner traktüsünden) çıkartılması ve genitoüriner tarktüs anomaliklerini düzeltme ile ilgilenmektedirler.

Çocuklarda Taş hastalığının sıklığı nedir?

Ürolitiyazis ve nefrokalsinozis konusunda yapılan çalışmalarda, oluşturulan grupların coğrafik, genetik, diyet ve sosyoekonomik farklılıklarından dolayı; çocuklarda ürolitiyazis ve nefrokalsinozisin sıklığı (insidansı) ve nedenlerinin farklı olduğu belirtilmektedir

Hastaneye başvuran 1000-7600 çocuk ve adelosan olguların  1’inde ürolitiyazis saptanmaktadır. Kadınların %5’inde, erkeklerin %12’sinde   yaşam sürecinin herhangi bir zamanında, üriner sistemde taş oluşmaktadır.  Üriner sisteminde taş oluşan popülasyonun %2-10’unda, taş oluşumu çocukluk çağında ortaya çıkmaktadır. Erkek çocuklarda taş oluşumu kızlara göre daha sık görülmektedir. Taş hastalığı olan çocukların %40’ında, aile hikayelerinde üriner sistemde taş oluşumu hikayesi vardır. Türkiye taş hastalığının sık görüldüğü bir ülkedir.

Son zamanlarda yapılan çalışmalarda hastaneye başvuran 685çocuk hastalanın 1' inde taş hastalığı saptanmıştır. Çocuklarda taş hastalığı giderek daha sık görülmektedir. Obesite, tuz (sodyum) ve fruktoz alımının artması, su ve kalsiyum alımının azalması, antibiyotiklerin fazla kullanılması taş hastalığı görülme sıklığını arttırmıştır.

Taş hastalığının nedenleri nelerdir?

Taş hastalığı olan çocuk ve adelosan olguların %75’inde taş oluşumu için bir neden saptanabilmektedir. Avrupa vakaların %14’ünde, Kuzey Amerikadaki olguların %28’inde taş oluşumuna neden olan bir faktör bulunamamıştır.(5). 

Taş hastalığının nedenleri:

1-Metabolik

2- Staz/obstüksiyon

3- Enfeksiyon

4-İdiopatik (nedeni bilinmeyen)

Taş hastalığı olan çocukların %75-80’inde taş oluşumu için bir neden saptanabilmektedir. Taş hastalıklı çocuk olgularda %40’ında metabolik (vücudun yaptığı), % 25’inde  böbrek ve böbrek yollarındaki darlık (staz/obstrüksiyon) ve %10’unda infeksiyon  neden olarak bulunmaktadır. %25’inda ise neden (nedensiz) idiyopatiktir.

Taş hastalığının metabolik nedenleri nelerdir?

A)Solüt (idrarda çözünen madde)fazlalığı

1- Hiperkalsiüri (idrarda kalsiyum atılım fazlalığı)

2- Hiperoksalüri (idrarda oksalat atılım fazlalığı)

3- Sistinüri (idrarda sistin atılım fazlalığı oluşturan hastalıklar)

4- Hiperürikozüri (idrarda ürik asit atılım fazlalığı)

5- Ksantinüri

B) İnhibitör (idrarda taş oluşum önleyici) eksikliği

Hiperoksalüri nedenleri nelerdir?

A) idiopatik

B)Genetik (Primer hiperoksalüri Tip I, II ve III)

C) Fizyolojik veya sekonder nedenler ( Diyette oksalat fazlalığı, yağ malabsorpsiyonuna bağlı oksalatın fazla emilimine bağlı enterik hiperoksalüri ve inflamatuvar barsak hastalığı, Çöliyak hastalığı, kistik fibrozis gibi enterik hiperoksalüri, gastrik bypass operasyonları, diyette kalsiyumdan fakir beslenmeye bağlı oluşan artmış oksalat absorpsiyonu, prematürlerde parenteral beslenme, orlistat (zayıflama için) ilaç kullanımı, etilen glikol, renal tubuler immatürite, 2 yaş altı çocuklar)

Hiperürikozüri nedenleri nelerdir?

A) idiopatik ve ailesel

B)Genetik (HPRT eksikliği komple=Lesch-Nyhan veya parsiyel eksiklik)

C) Fizyolojik veya sekonder nedenler (Ketojenik diyet, yüksek doz pankreatik enzim terapisi, tümör lizis sendromu, myeloproliferatif ve lenfoproliferatif hastalıklar, metabolik asidoz, fenilbutozonve sulfinpyrazon kullanımı)

Hipositratüri nedenleri nelerdir?

A) idiopatik ve ailesel

B)Genetik (Distal renal tubuler asidoz)

C) Fizyolojik veya sekonder nedenler (ketojenik diyet, hipokalemi, bakteriüri, masif kan transfüzyonu)

Sistinüri nedenleri nelerdir?

A) Fizyolojik veya sekonder nedenler (Yüksek proteinli diyet)

B)Genetik (Sistinüri)

2,8-dihidroksiadeninürinedenleri nelerdir?

A) Fizyolojik veya sekonder nedenler (Allopürinol tedavisi)

B)Genetik (APRT eksikliği)

Ksantinüri nedenleri nelerdir?

A)Genetik(herediter ksantinüri)

Çocuklarda Taş hastalığı oluşumunda İdrar Yolu Enfeksiyonun rolü nedir?

Çocukluk çağında görülen taşların %2-10 İdrar Yolu Enfeksiyonun rolü vardır. İdrardaki üreyi parçalayan bakteriler, enfeksiyon taşların oluşmasından sorumludur. Üreaz (+) mikroorganizmalar (Haemophilus influenzae, Staphlococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Serraratia marcescens, Citrobacter ve Morganella türleri, Ureaplasma urealyticum, Corynebacterium urealyticum ve bazı anerop bakteriler) üreyi parçalayarak amonyum iyonları ve yüksek idrar pH’na neden olur. Escherichia coli üreaz üretmez. Oluşan yüksek idrar pH’ı karbonat  (CO₃^2-)iyonlarının ve üç değerli fosfat iyonlarına (PO₄^3-) neden olur. Bu oluşanlar enfeksiyon taşların bileşenlerini oluşturur. Bu alkali ortamda magnezyum amonyum fosfat ve karbonat apatitden aşırı doymuş bir ortam oluşur ve bu durum da taş oluşumuna neden olur. Tipik primer enfeksiyon taşları strüvitten (magnesyum amonyum fosfat) oluşmaktadır ve bunlar için üçlü fosfat taşları terminolojisi de kullanılır. Bu terminoloji üç farklı katyon (NH4⁺, Mg⁺, Ca²⁺) ve bunlarla birlikte tek anyon (PO₄^3-)  bulunduğunu ifade eder. Bu enfeksiyon taşları aynı zamanda karbonat apatite ihtiva eder. Kristalizasyon için yüksek idrar pH’ı (>7.0) gereklidir. Enfeksiyon taşlarında üçüncü bileşken olarak daha az sıklıkla amonyum ürat bulunmaktadır. Nadiren de enfeksiyon taşları bazen kalsiyum oksalat veya sistin nüve üzerinde strüvit yüzey şeklinde mikst taşlar şeklindedir

Enfeksiyon taş oluşumuna neden olduğu gibi başka nedenle oluşan taşlarda enfeksiyon oluşturur. Bu iki durumu birbirinden ayırmak bazen kolay değildir. Taş analizleri bu iki durumu ayırmada temel teşkil eder. Ayrıca staz/obstriksiyona durumlarında taş ve enfeksiyon birlikteliği sıktır. Enfeksiyon taşı pelvikaliksiyel yapıyı tamamen doldura bilir ve o zaman staghorn taşı adını alır.  Üreaz üreten organizmalar taş oluşumuna neden olduğu gibi altta yatan metabolik faktörleri de alevlendirir. Enfeksiyon taşları olan olguların % 20-61’inde taş oluşumuna yatkınlık oluşturan metabolik faktörler de bulunmaktadır.

Çocuklarda idrar stazı (birikmesi)- tıkanıklığı nedenlerine bağlı taşlar:

 Doğuştan (Konjenital) veya sonradan kazanılmış (akkiz) nedenlere bağlı üriner traktüsün yapısal anomalilerinin oluşturduğu idrar stazı, kristal birikmesine (retansiyonu) ve taş formasyonunu oluşumuna neden olabilir. Staza neden olan anomaliler enfeksiyona da neden olsa da bu olgularda taş gelişimi için enfeksiyon zorunlu değildir. (Üreteropelvik darlık, primer megaüreter, polimegakalikozis, OD polikistik böbrek, medüller spongöz böbrek, at nalı böbrek, post uretral valv, üreterosel staza bağlı taş yapan yapısal anomalilerdir.) Üreteropelvik darlık taş geliştiren sık bir nedendir. Üriner sisteme yerleştirilen sütür, tel, stent gibi maddeler taş gelişimi için çekirdek görevi  görebilirler. Üreter ve böbreğin yapısal anomalilerini gösteren olguların %66-88’inde hiperkalsiüri, hiperoksalüri veya hipositratüri saptanmıştır.  Üreteropelvik darlığı başarılı tedavi edilen olgularda  ise %68 oranında reküren taşlar geliştiği gösterilmiştir. Bu nedenle üriner traktüste yapısal anomalileri olan olgularda metabolik değerlenmede yapılmalıdır.

Endemik taşlar:

Endemik taş terimi dünyanın belli bölgelerinde görülen, belli bir etyolojik nedene bağlı olmayan gerçek renal taşlar ve primer mesane taşlarını tanımlamak için kullanılır. Endemik renal taşlar genellikle gelişmekte olan ülkelerin çocuklarında sık görülür. Bu taşların hayvansal protein, kalsiyum, fosfatdan fakir ve hububat, özellikle pirinç ağırlıklı ve de oksalattan zengin sebzelerle olan dengesiz diyet ile beslenme ile bağlantılı olduğu düşünülmektedir.  Çocuklarda endemik mesane taşları üriner taşların %5’i kadarıdır. Dünyada Tayland, Hindistan, Türkiye, Suriye, İran, Irak, Tunus, Sudan, Pakistan, Endonezya bölgelerinde sıktır.

Çocuklukta İdiopatik (nedeni bilinmeyen) taşlar:

Taş etiyolojisi aranıp neden bulunamayan taşlardır. İdrarın biyokimyasal-metabolik  ve serum metabolik değerlendirilmesi normaldir. Taşlar obstriksiyona ve üriner enfeksiyona bağlı değildir. Taş tekrarlar ise değerlendirmelerin tekrar yapılması gereklidir.

Taş oluşumuna neden olan ilaçlar ve toksik nedenler nelerdir?

Böbrek taşlarının yaklaşık %1 nedeni ilaç veya toksik nedenlere bağlı oluşur. Bu durumlarda böbrek taşı iki mekanizmayla gelişir. Ya ilaç veya komponenti idrarda presipite olur (çöker) ve nüve oluşturur, ya da ilaç idrar yapısını değiştirerek kalsiyumun çökmesine veya çok az bir nedenle ürik asitin çökmesine bağlı taş oluşumuna neden olur.

İlaç ve toksik nedenlere bağlı oluşan renal taşlar: Proteaz inhibitörleri (indinavir, atazanavir, nelfinavir, tenofovir), sülfonomidler (sulfadiazin, sulfasalazin, sulfamethoksazol), natibakteriyeller (seftriakson, ampisillin, amoksisilin), antiviral ajanlar (efevirenz), triamteren (potasyum tutucu diüretik), ekspektoranlar (guaifenesin), dekonjesanlar (efedrin, pseudoefedrin), allopürinol, karbonik anhidraz inhibitörleri (asetazolamid, topiramat, zonisamid) kalsiyum ve vitamin D kullanımı, furasemid ve kortikosteroid kullanımı. Obezite ve metabolik sendrom taş oluşumu için risk faktörüdür. İlaç kullanımına bağlı taş gelişebilmektedir.

Hangi hastalıklarda böbrek taşı görülme sıklığı artar?

İnflamatuvar barsak hastalıkları(Crhon hastalığında, malabsorpsiyon sendromlu olgularda), Kistik fibroziste, bazı böbrek hastalıklarında (Distal renal tubuler asidozda, OD polikistik hastalıkta(%25-30), Medüller spongöz böbrek de, Fankoni sendromunda, Lowe sendromunda, Familyal hiperkalsiüri ve hipomagnezemi sendromunda, ince bazal membran hastalığında (%25), IG A nefropatisinde (%3)), nörolojik hastalıklarda ( hareketsizlik, sıvı alımı yetersizliği, ketojenik diyet, topiramat ve diğer ilaç kullanımları nedenlerine bağlı), prematürelik , glikojen depo hastalığı tip I'de, Wilson hastalığında(%16'sında), serebrotendinus ksanthomatosiste, Sjögren sendromunda  böbrek taşı görülme sıklığı artar.

Ketojenik diyette %6.7' sinde böbrek taşı gelişir. Ketojenik diyette metabolik asidozis, hiperkalsiüri, düşük idrar pH'ı, renal tubuler sitrat reabsorpsiyonuna bağlı hipositratüri gelişir ve bu nedenle böbrek taşı görülme sıklığı artar.

Prematürelik önemli bir nefrokalsinozis nedenidir. 1500 gram veya 32 haftanın altındaki prematürelerde %7-41 oranında nefrokalsinozis görülür. prematürelikte kullanılan furasemid, steroidler, metilksantinler, vitamin D, kalsiyum, sodyum gibi ilaçların kullanımı; paraenteral beslenme, mekanik ventilasyonda kalma, metabolik asidoz, hipositratüri, hiperoksalüri (parenteral beslenme nedeniyle) nefrokalsinozis oluşumuna neden olabilir.  Böbrek taşı prematürelerde daha nadirdir. Nefrokalsinozis gelişenlerde 15 ay sonra %34'ünde, 30 ay sonra %15'inde, 7.4 yıl sonra %10'da nefrokalsinozis devam eder.

Çocuklarda taş nasıl oluşur?

Taş oluşumu kompleks mekanizmalar sonucu olan bir olaydır. Genetik, anatomik, fizyokimyasal, diyet ve çevresel faktörlerin etkileşimi ve/veya kombinasyonu sonucudur.

Yakın zamanda yapılan çalışmalarda taş oluşumu için 3 yolun olduğudur. Birincisi renal papillada kalsiyum fosfatın subepiteliel intersitisyel plaklar şeklinde oluşması (bu plaklara Randall plakları denilir). Bu plaklar kalsiyum ve ürik asit taşların %100'ünde, sistin taşların %30'unda, struvit taşların%20'sinde bulunur.Renal doku hasarı yapmazlar.

İkinci yol iç medüller toplayıcı kanallarda primer olmak üzere renal tubulüslerde kristaloid depolanmasıdır. Bunlara ise Randall pıhtıları, tıkaçları denilir. Bu Randall tıkaçları renal tubuler hasarlanma ve fokal inflamasyonla birliktedir. İdiopatik hiperkalsüride bu şekilde taş oluşumu görülür.

Üçüncü yol ise taş oluşturan tuzların kristalizasyonu şeklinde gelişir.Taş oluşumunu artıran (promotörler) ve azaltan (inhibitörler) faktörlerin hassas dengesinin bozulmasına bağlı oluşur.

Taş gelişiminin ilk başlangıç olayı  kristal formasyonu oluşumudur (kristalizasyondur). Kristalizasyon arkasından kristaller büyür, büyüyen kristaller bir araya gelip, küme haline gelirler. Oluşan kristallerin kümesi (birikim=taş çekirdeği) üriner traktüsün epiteliyel hücrelerine yapışır. Sabit haline gelen kristallerin oluşturduğu küme büyümeye ve kristallerin çökmelerine neden olur. Bu şekilde taş gelişir.

Taş gelişiminin ilk başlangıç basamağı olan kristalizasyon, kristal oluşturacak (kalsiyum, fosfat, oksalat, ürik asit, sistin, amonyum ve bunların kombinasyonları) iyonların süpersatürasyonu (Çözeltinin alabileceğinden daha çok katı madde ihtiva etmesi) sonucu oluşur. Süpersatürasyon kristal oluşturacak maddelerin idrarda eriyebilirlik düzeyinin üzerine çıkmasıdır. Süpersatürasyon ise  o maddenin yüksek konsantrasyonunda atılıma, iyonik gücüne, idrardaki  promotörler ve inhibitörlere, idrar volümüne ve pH'ına bağlıdır. 

Oluşan kristallerin kümesi (birikim=taş çekirdeği) üriner traktüsün epiteliyel hücrelerine yapışması diğer bir önemli faktördür. Toksinler, ilaçlar(gentamisisn, siklosporin A gibi) ve enfeksiyonlar ile renal tubulüslerin zedelenmesi; diğer bir kristal varlığı ve idrar stazı üriner traktüsün epiteliyel hücrelerine yapışma artırırlar.

İdrardaki üropontin, nefrokalsin gibi glikoproteinler, Tamm-Horsfall proteini veya üromodilin kalsiyum oksalat kristalizasyonunun inhibitörleridir. Ayrıva idrardaki sitrat, pyrofosfat ve magnezyumda önemli inhibitör maddelerdir.

Taş hastalığı  genetik midir?

Taş hastalığı görülen çocukların %25-65'inde ailelerinde böbrek taşı olan kişiler vardır. Çocuklardaki taş hastalığının sadece %10'u genetiktir.

Çocuklarda genetik nedenli taş hastalığı şunlardır:

Dent hastalığı Tip I,II ve III(düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hipofosfatemi, hiperkalsiüri),

Hipofosfatemik nefrolitiyazis/ossteoporosis (fosfat reabsorpsiyonunu azalması,hipofosfatemi, kemik deminarilizasyonu, ürolitiyazis),

Herediter hipofosfatemik riketsli hiperkalsiüri =HHRH(fosfat reabsorpsiyonunu azalması,hipofosfatemi,artmış 1,25 dihidroksivitamin D seviyesi, hiperkalsiüri)

Familyal hipomagnesemikhiperkalsiüri ve nefrokalsinozis=FHHNC (hipomagnezemi, hipomagnezüri, hiperkalsiüri, nefrokalsinozis, böbrek yetmezliği)

Distal renal tubuler asidozis (Hipokalemi, hiperkloremi, hiperkalsiüri, hipositratüri)

Geç başlangıçlı veya ilerleyici sensönörinal işitme kayıplı distal renal tubuler asidozis

Adenin fosforibosilptransferaz eksiklikli (APRT) 2,8 dihidroksiadeninüri (bezde kırmısımsı-kahverengi lekeler, radyolesent taş, 2,8 dihidroksiadeninüri)

Lesch-Nyhan sendromu=komple HPRT eksikliği (hiperürisemi, hiperürikozüri, mental retardasyon, erken başlangıçlı ürik asit taşı, öz kendine zarar verme davranışları)

Renal Hipoürisemi Tip I ve TipII (ürisemi, hipoürikozüri)

Ksantinüri (hipoürisemi, hiperürikozüri, hiperksantenemi, hiperksantinüri)

Primer hiperoksalüri Tip I, II ve III (hiperoksalüri)

Sistinüri Tip A ve B (hipersistinüri) 

Çocukluk çağında hangi tip taşlar görülür?

Çocukluk çağında görülen taşların yaklaşık %89.2'si kalsiyum( kalsiyum oksalat veya kalsiyum fosfat) taşlarıdır. %4.4'ü struvit (magnezyum amonyum fosfat= enfeksiyona bağlı) taşlardır. %2'si amonyum asit ürat, %2.3'ü sistin, %0.9'u ürik asit, %0.4'ü kalsiyum karbonat taşlarıdır.

Kalsiyum oksalat taşları nedenleri:İdiopatik, hiperkalsiüri, hiperoksalüri, OD polkistik hastalık, kistik fibrozis, ketojenik diyet, ilaçların oluşturduğu taşlar

Kalsiyum fosfat taşları nedenleri: İdiopatik, hiperkalsiüri, renal tubuler asidozis, Denty hastalığı, ketojenik diyet, ilaçların oluşturduğu taşlar

Magnezyum amonyum fosfat taşları nedenleri: İnfeksiyon bağıntılı taşlar

Ürik asit taşları nedenleri:Hiperürikozüri, metabolik sendrom, ketojenik diyet, HPRT eksikliği, herediter renal hipoürisemi, tümör lizis sendromu, Glikojen depo hastalığı tip 1, OD polkistik hastalık, Wilson hastalığı

2,8-dihidroksiyadenin  taşları nedenleri: APRT eksikliği

Sistin taşları nedenleri:sistinüri

Çocuklarda taş hastalığının klinik bulguları nelerdir?

Çocuklarda taş hastalığının, karekteristik geliş semptomları ağrı ve idrarda kanamadır. (hematüridir). Çocuklarda taş hastalığının geliş bulgusu olarak; abdominal veya yan ağrısı veya hematüri, adolesanlarda %94 , okul çocuklarında %72, 5 yaş altı çocuklarda %56 sıklıkla gözlenmektedir.  Nadiren de başka amaçla çekilen karın (batın) ve üriner sistem görüntülemelerinde rastlantısal olarak taş saptanılmaktadır. Böğür duyarlılığı, üriner retansiyon, miksiyon bozukluğu, bulantı, kusma ve kabızlık az da olsa görülen diğer semptomlardır Çocuklarda taş hastalığının bulgu vermeyede bilir. 5 yaşın altında çocuklarda % 44 oranında taş tanısı, rastlantısal radyolojik bulgu  veya idrar yolu enfeksiyonu semptomun bağlı konulmaktadır.

Çocukluk çağı taş hastalığınında ağrı %53-75 oranında görüldüğü bildirilmektedir. Ağrı erişkinden farklı olarak çoğunlukla nonspesifik karın ağrısı şeklindedir. Bazen akut apendisitis ile karıştırılabilir. Kolik(kıvrandırıcı) şeklinde ağrı da görülebilir. Kolik ağrı genellikle büyük çocuklarda gözlenmektedir. Kolik ağrı dalgalanmalar gösterir ve çok şiddetlidir. Renal kolikli çocuklarda genellikle ağrı, bürkülme, kıvrılma  veya rahat bir pozisyon bulmaya çalışma şeklindedir. Bulantı ve kusma, ağrı tablolarına eşlik edebilir. İdrarda kanama taşlı çocukların %33-90’ında gözlenmektedir.

Taş, lokalizasyonuna göre farklı semptomlar oluşturur. Ağrı lokalizasyonu taş lokalizasyonu hakkında bilgi verebilir. Böbrekteki veya proksimal üreterdeki taş genel karın ağrısı şeklinde ağrıya neden olur. Üreterovesikal bölgedeki taş aynı tarafta testis veya labia üzerinde kasık ağrısı; aşağı üreter ve mesane taşları dizüri, işeme problemleri, hematüri ve idrar yolu enfeksiyonunu taklit eden bulgular oluştururlar. Üreterde hareket eden taşlar da obstriksiyon, distansiyon, makroskopik veya mikroskopik ağrısız hematüri bulguları gözlenebilir.

Nefrokalsinozis genellikle infantlarda ve küçük çocuklarda asemptomatiktir. Genellikle tanı başka nedenlerle çekilen görüntüleme çalışmalarında rastlantısal olarak konulmaktadır. Nefrokalsinoziste bazı infantlarda renal kolik gözlenebilmektedir. Bazende hematüri ve/veya steril lökositüri olan olgularda, yanlışlıkla idrar yolu enfeksiyon tanısı konulabilir.

Enfeksiyona bağlı taşlar ciddi üriner tıkanma, böbrek iltihabı ve sepsis yapabilir.

Taş hastalığında laboratuvar ve tanı:

Çocuklarda taş hastalığından kuşkulanıldığında veya tanısı konulduğunda; ilk başlangıç yaklaşımı, taşın  tıkanıklığa (obstrüksiyona -staza) neden olup olmadığının, üriner enfeksiyonun ve böbrek yetmezliğinin varlığının araştırılmasıdır. Öncelikle bunlar saptanılmalı, acil tedavi gerekiyor ise tedavi yapılmalı ve sonradan ise taş hastalığına neden olan faktörler araştırılmalıdır.

Tanısal yaklaşımda aile ve tıbbi hikaye çok önemlidir. Olgunun beslenmesi, sıvı alımı, ilaç (özellikle D ve A vitamini, diüretikler, steroid) ve herhangi bir mineral kullanımı, parenteral beslenme, diyet hikayesi iyi değerlendirilmelidir. Kronik herhangi bir hastalık veya kronik barsak hastalığı (Crohn hastalığı, kistik fibrozis, barsak rezeksiyonu), nörolojik bozukluklar, immobilizasyon, prematürütelik, böbrek hastalıkları, üriner traktüs anomalileri ve fonksiyon bozuklukları sorgulanmalıdır. Ailedeki taş hikayesi ve herhangi bir böbrek hastalığının varlığı yol gösterici olabilmektedir. Ayrıca olgularda tüm bir sistemik muayene, ayrıntılı bir şekilde yapılmalıdır. Büyüme-gelişme değerlendirilmesi, kan basıncı, batın muayenesi ve kostovertabral açı hassasiyeti özellikle dikkat edilmelidir.

Taş hastalığında Radyolojik tetkikler:

Taşların tanısı, lokalizasyonun saptanması ve anatomik anormalitelerin araştırılması için ilk yapılması gereken inceleme ultrosonografidir. Ultrosonografinin radyasyon içermemesi; sistin, radyolüsent olan ürik asit, ksantin ve amonyum asit ürat taşlarını gösterebilmesi; nefrokalsinozisi, anatomik anormaliteleri, obstrüksiyon –stazı saptaması ve derecelerini göstermesi önemli avantajlarıdır. Ayrıca taş dışı karın ağrısına neden olan patolojileride saptayabilir. Ultrosonografi küçük taşları ve üreter taşlarını saptamada bilgisayarlı tomografi kadar duyarlı değildir.

Nonkontras spiral bilgisayarlı tomografinin ise yüksek bir hız ile çekilebilmesi, duyarlılığı, özgünlüğü, 1-2 mm’lik taşları ve üreter taşlarını saptayabilmesi, böbrek anomalilerini ve hidronefrozu gösterebilmesi belirgin avantajıdır. Özellikle küçük üriner taş şüphesi olup Düz grafi (Direkt batın grafisi) ve USG ile tanı konamayan olgularda kesin tanı koydurabilir. Pahalı oluşu, radyasyon içermesi, radyolüsent taşları saptamada ultrosonografi kadar duyarlı olmayışı dezavantajlarıdır. Buna rağmen bazı merkezlerde ilk tercih edilen tetkiktir.

Direkt batın grafisi radyo-opak olan kalsiyum oksalat ve kalsiyum fosfat taşlarını kolaylıkla saptamaktadır. Orta düzeyde radyo-opak olan sistin ve struvit taşları da özellikle iyi barsak temizliği yapılan çocuklarda DÜS grafisinde görülebilmektedir. Radyolüsent olan ürik asit, ksantin, 2,8 dihidroksiadenin, sistin, ilaca bağlı taşlar  ve amonyum asit ürat taşlarını direkt batın grafisi saptayamaz. Ayrıca çocuklarda genelde karında yaygın gaz nedeniyle iyi bir değerlendirme yapmak çoğunlukla zor olabilmektedir. Direkt batın grafisinin taşları saptayabilmesi düşük düzeydedir.

Üriner sistemin anotomisinin detaylı istendiği ve girişimsel tedavi düşünülen olgularda kontraslı madde ile batın tomografisi, intrevenöz pyelografi çekilir. İntravenöz pyelografi kaliksteki taşın pozisyonunu ve kaliks anotomiyi belirlemede faydalıdır. Gereken olgularda da retrograd ureteroskopi veya pyelografi yapılabilir.

Üretral taşları ultrosonografi ile saptamak zordur. Üretral palpasyon yapılabilir. Nonkontras spiral bilgisayarlı tomografi taşı saptayabilir. Sistoskoskopi tanıda yardımcı olabilir.

Nefrokalsinozisin saptanmasında ve takibinde yüksek rezülüsyonlu ultrosonografi  iyi bir metottur. Bu yöntemle nefrokalsinozis medüller ve kortikal olarak ayrılabilir ve sınıflandırılabilir. Yenidoğanlarda renal korteks ekojenitesi artmış olduğundan kortikal nefrokalsinozisin ayırıcı tanısı zor olabilir. Nefrokalsinoziste ultrosonografinin sensitivitesi nonkontras spiral bilgisayarlı tomografiden daha iyidir. Fakat  nonkontras spiral bilgisayarlı tomografinin ise spesitivitesi ultrosonografiden üstündür.

Tüm taşlar direkt karın grafisinde gözükür mü?

 Taşların %90’nı kalsiyum ihtiva eder ve bu taşlar radyo-opaktır (Direkt grafide görülür).  Sadece %10 taş direkt  filimde görülmez.

Taşlı olgularda laboratuar değerlendirilme nasıl yapılmalıdır?

Her akut taş epizyotunda rutin idrar değerlendirilmesi yapılması zorunludur.(Rutin idrar değerlendirilmesinde dansite, pH, eritrosit, lökosit, protein,glükoz, nitrit bakılmalıdır.)

Taş oluşumunda İdrar pH’ı önemli faktörlerdendir. Günlük idrar volümünü değerlendirmek gereklidir. İdrar mikroskopik değerlendirilmesi ve bakteriüri (idrarda mikrop varlığı) çok önemlidir. İdrar yolu enfeksiyonu için rutin idrar kültürü yapılır.

Rutin idrar ve idrar kültürünün değerlendirlmesinin dışında, ürolitiyazisli olgularda metabolik etyolojik faktörleri saptayabilmek için idrarın biyokimyasal-metabolik  değerlendirilmesi yapılır.

idrarın biyokimyasal-metabolik  değerlendirilmesi enfeksiyon geçtikten sonra ve litotripsi (taş kırılması), taşın yerinden oynaması veya obstrüksiyon düzeltilmesinden 1 ay sonra yapılmalıdır.

İdrar değerlendirmeleri çocuğun her zamanki diyeti, normal yeterli sıvı aldığı ve normal aktivite gösterdiği zamanlarda yapılmalıdır. Diyet ve sıvı alımı günden güne değişeceği için tek bir değerlendirilmeyle kalınmamalı, değişik farklı günlerde olmak üzere üç örnek değerlendirilmelidir.

 Hiperkalsiüri en sık metabolik nedendir. Önce bu araştırılmalıdır. Bu normal ise diğer nedenler araştırılması gerektiğini belirten araştırmacılar vardır. Fakat birçok ürolitiyazisli çocukta taş oluşumuna eğilim sağlayan birden fazla metabolik neden vardır. Bu nedenle de taşlı her çocuğa, komple idrarın biyokimyasal-metabolik  değerlendirilmesi yapılması daha uygundur.

 Kalıtsal metabolik hastalıklardan şüpheleniliyorsa, ailenin diğer fertlerinin idrar değerlendirmesi tanıya yardımcı olabilir. Taşlı olgularda, metabolik neden saptanamamış ve taş rekürensleri oluyor ise idrarın biyokimyasal-metabolik  değerlendirilmesinin tekrarlanması uygundur.

24 saaatlik idrar toplanabilen olgularda 24 saatlik idrar toplanmalıdır. İdrarda volüm, kreatinin, kalsiyum, sodyum, ürik asit, oksalat, sitrat, fosfor, magnezyum ve sistin değerlendirilmelidir.

Sağlıklı çocuklarda günlük idrar volümü 22.2 ± 2.0 ml/kg/gün’dür( 2). Ayrıca 24 saatlik idrarda 15-20 mgr/kg/ 24 saat kreatinin ekskresyonu bulunması yeterli idrar toplandığının göstergesidir. İdrar kontrolü olmayan infant ve küçük çocuklarda 24 saatlik idrar sağlıklı toplanamayacağından veya sonda ile toplama travmatik olacağından; rastlantısal idrar örneğinden değerlendirme yapılmalıdır. Rastlantısal idrar örneğindeki maddelerin ekskresyonu, üriner kreatinin ekskresyonuna göre düzeltilmelidir.

24 saatlik idrarda taş oluşumuna eğilim sağlayan etiyolojik metabolik faktörlerin normal atılımın değerleri:

Kalsiyum      : < 4 mg(0.1 mmol)/kg/24 saat

Oksalat         : < 52 mg(0.593 mmol)/1.73 m²/ 24 saat; < 2 mg(23 mmol)/kg/24 saat

Ürik asit       : <815 mg (4.9 mmol)/1.73 m²/ 24 saat; <35 (0.21) mg/kg/24 saat

Sitrat            : > 180 mg (94 μmol) /1.73 m²/ 24 saat

Sistin            : < 60 mg (0.5mmol)/1.73 m²/ 24 saat

Magnezyum : < 88 mg (44mmol)/1.73 m²/ 24 saat

Ksantin         : 30-90 μg (20-60 μmol)/24 saat

Sodyum        : < 3 mEq (3 mmol)/kg/24 saat

Potasyum      :> 3 mEq (3 mmol)/kg/24 saat

Rastlantısal alınan idrarda taş oluşumuna eğilim sağlayan etiyolojik metabolik faktörlerin kreatinine oranlarının normal değerleri:

Kalsiyum/kreatinin                    mol/mol        mg/mg       

    < 12 ay                                   < 2                  <0.81

    1-3 yıl                                   < 1.5                <0.53

    3-5 yıl                                   < 1.1                <0.39

    5-7 yıl                                   < 0.8                <0.28

     >1-3 yıl                                < 1.6                <0.21

Sitrat/kreatinin                          mol/mol          mg/mg

     0-5 yıl                                   > 0.25              >0.42              

     > 5 yıl                                   > 0.15              >0.25

Oksalat/kreatinin                       mmol/mol      mg/mg  

     0-6 ay                                    <325-360        <0.260-0.288

     7-24 ay                                   <132-174        <0.110-0.139

     2-5 yıl                                    <98-101          <0.080

     5-14 yıl                                  <70-82            <0.060-0.065

     >16 yıl                                    <40                 <0.032

Ürik asit                                     Mmol/L GFR     mg/dl GFR       

     < 2 yıl                                     < 0.18                < 3.3             

     > 2 yıl                                     < 0.035              < 0.53           

Sitin/kreatinin                          mmol/mmol          mg/g

     < 1ay                                      < 85                   < 180               

     1-6 ay                                     < 53                   < 112              

      > 6 ay                                    < 18                   < 38              

Magnezyum/kreatinin              mol/mol                mg/mg

                                                    > 0.63                 > 0.13

Kanın biyokimyasal testleri:

Kanın biyokimyasal testleri olarak serum sodyum, potasyum, klor, kalsiyum, fosfor, magnezyum, kreatinin, kan üre nitrojeni,ürik asit, alkalen fosfataz bakılmalı ve kan gazları ile asit-baz dengesi değerlendirilmelidir. Gerekli olgularda ise parat hormonu(PTH), plazma oksalat, vitamin D, A ve B6 seviyelerine bakılmalıdır.

Çocuklarda hangi durumlarda böbrek taşı tehlikeli olabilir?

Çocuklarda böbrek taşı ile birlikte aşağıdaki bulgulardan birisinin olması önemlidir:

Ailelerinde taş veya nefrokalsinozis veya böbrek yetmezliği olanlar

Bezde kırmızımsı kahverengi lekeler olması

Büyüme geriliği veya rikets

Hipersistinüri, 2,8 dihidroksiadeninüri, hiperoksalüri

Hafif-orta proteinüri

Kreatinin yükselmesi

Hipomagnezemi ile birlikte hiperkalsiüri

Anlamlı hipoürisemi

Nefrokalsinosiz

Radylolusent taşlar

Multipl taşlar, bilateral taşlar

Sistin, 2,8 dihidroksiadenin veya idantife edilememiş taşlar

Taş analizi nasıl yapılmalıdır?

Taş, kendiliğinden düşürülüp veya müdahaleyle elde edildiğinde; taşın kalitatif(niteliksel) analizi yapılır. Taş analizine elde edilen tüm parçacıklar gönderilmelidir. Taşın kalitatif analizi tanısal yaklaşımın önemli bir parçasıdır. Taşların üçte birisi tek bir madde ihtiva etmektedir. Taşın %5’ni aşan tüm kompenentler saptanabilir. Taş analizinde seçilecek metot X-ray difraksiyon(dağılma-sapma) veya “infrared” (kızıl ötesi) spektroskopi yöntemleri kullanılmalıdır. Kimyasal taş analizi hata oranı yüksek olduğundan uygun değildir. Taşın 1 mg parçası değerlendirmek için yeterlidir. Hatta daha düşük miktarlarda da değerlendirme yapılabilmektedir. Reküren taşlarda taş kompenentleri değişebileceğinden, reküren oluşan taşların tekrar kalitatif analizleri gereklidir.

Taş hastalığında tanıda ne yapılmalıdır?

 Üriner taş semptom ve bulgusu gösteren olgularda öncelikle tıbbi hikaye ve aile anemnezi alınır. Tüm bir sistemik muayene, ayrıntılı bir şekilde yapılmalıdır. Rurin idrar bakısı ve idrar kültürü değerlendirilir. Öncelikle obstrüksiyona -staz , üriner enfeksiyon ve böbrek yetmezliğinin olup olmadığı araştırılmalıdır. Bunun için acil biyokimyasal (böbrek fonksiyon testleri, iyonogram) testler ve batın ultrosonografisi değerlendirilmelidir. Çocuklarda taş nedenine yönelik araştırmalarda yaklaşık %75 oranında neden bulunabilmektedir. Bu nedenler infeksiyon, obstriksiyon ve metabolik faktörlerdir. Etiyolojik tanısal yaklaşımda ilk olarak, bu nedenlerden özellikle obstriksiyon/staz ve enfeksiyon araştırılmalıdır. Bunların tanısal değerlendirmeleri yapıldıktan sonra taş oluşumuna neden olan metabolik faktörler araştırılır. Eğer olgularda taş elde edilir ise hızla taşın kalitatif analizi yapılmalıdır. Tüm olgularda infeksiyon, obstriksiyon ve tüm metabolik faktörler bakılmalıdır. Özellikle metabolik nedenler araştırılırken idrarın biyokimyasal-metabolik değerlendirilmesi; enfeksiyon geçtikten sonra ve litotripsi, taşın yerinden oynaması veya obstrüksiyon düzeltilmesinden 1 ay sonra; çocuğun her zamanki diyeti, normal yeterli sıvı aldığı ve normal aktivite gösterdiği zamanlarda; değişik farklı günlerde olmak üzere üç örnek değerlendirilmelidir.

Taş başlangıcının infant ve erken çocukluk döneminde oluşu, ebeveyn akrabalığı, ailesel taş hikayesi, taşların birden fazla ve/veya bilateral oluşu, reküren göstermesi, nefrokalsinozis varlığı, tubuler disfonksiyonun bulunması, dismorfik ve ekstrarenal bulgular bulunması, kalıtsal metabolik nedenlere bağlı taş oluşumunu düşündürmelidir. Uygun tedaviyi planlama, taşa neden olan etyolojik faktörlerin saptanılmasına bağlıdır.

Bebeklerde (infant döneminde) taş hastalığı görülür mü?

Çocukluk döneminde görülen taş hastalığının %20'si bebeklik döneminde görülmektedir. Ülkemizde bu oran daha yüksektir. Çocukluk çağı taşların %34-41'i bebeklik döneminde (ilk 1 yaşta) görülür. Bebeklik döneminde  erkeklerde kızlara göre taş hastalığı daha sıktır.

Prematüre doğum önemli bir nedendir. Prematüre doğan bebeklerin %16'sında bebeklik döneminde nefrokalsinozis veya taş hastalığı görülür. Ağır prematürelik, solunum zorluğu ve bu dönemde kullanılan ilaçlar (gentamisin, vankomisin, furasemid) taş oluşumu için nedensel faktörlerdir.

Bebeklik döneminde taş görülenlerin %46-67'sinde ailede taş öyküsü vardır. Bebeklikteki taş hastalığı ile ailesel ilişki önemlidir. Genetik etkiler (hiperkalsiüri), ailenin yaşadığı çevre, ailenin beslenme alışkanlıkları önemli faktörlerdir.

Bebeklikteki taş hastalığında  D vitamini kullanımı önemli faktörlerden birisidir. D vitamini alan bebeklerin %6-10'unda D hipervitaminozu (yüksek alınımı) söz konusudur. Bu da taş hastalığının oluşumuna neden olur.

Tekrarlayan gastroenteritler (ishaller) ve dehidratasyonlar (susuz kalma), tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, idrar yollarının yapısal bozuklukları, metabolik nedenler bebeklerde taş hastalığının oluşmasını sağlayan faktörlerdir. Özellikle rotavirüs gastroenteritleri ürik asit taşları oluşumuna neden olur.

Bebeklikteki taş hastalığı olan olguların %12-20' sinin nedeni idrar yollarının yapısal bozukluklarıdır. En sık nedende  VUR (idrar reflü hastalığı)' dır. Metabolik neden olarak da  hiperkalsüri, hipositratüri, hiperikozüri, hiperokzalüri, sistinüri, hipomagnezüri   saptanabilmektedir.

Bebeklikteki taş hastalığında direk grafide taşların %48'i lusen'dir (direk filimde görülmez).

Mikrolitiyazis nedir?

Böbrekteki taş 3 mm'den küçük ise bu durum kaliksiyel mikrolitiyazis olarak adlandırılır. 3 mm'den büyük taşlar nefrolitiyazis olarak isimlendirilir. Kaliksiyel mikrolitiyazis çocukluk çağında her yaşta görülebilir. 1 yaştan küçük çocuklarda kaliksiyel mikrolitiyazis daha fazladır. Taş oluşumunun ilk basamağıdır. % 60 olguda karın ağrısı ve idrarda kanama (hematüri) görülür. Bu olguların çoğunda (yaklaşık %70) ailede taş hikayesi vardır.

Kaliksiyel mikrolitiyazis de hiperkalsiüri, hiperürikozüri, hiperoksalüri ve hipositratüri en sık olan metabolik nedenlerdir. Anotomik bozuklukta sık (yaklaşık %20 olguda) görülür.

Kaliksiyel mikrolitiyazis uygun tedaviyle düzelebilir, kaybolabilir ve kendiliğinden düzelmesi de sıktır.

Nefrokalsinozis nedir?

Böbrek interstisyel dokusunda, tubüler epitelyum veya tubülerde kalsiyum tuzlarının çökmesi durumunda  nefrokalsinozis terimi kullanılmaktadır. Kalsiyum fosfat (CaPi) veya kalsiyum oksalat (CaOx) şeklinde kalsiyum tuzları çökmektedir.Günümüzde ‘’nefrokalsinozis’’ terimi, sadece radyolojik olarak böbreklerde kalsiyum depolanmasının görülmesi anlamında kullanılır olmuştur. Toplayıcı sistemde yer alan kalsifikasyonlar nefrolitiazisdir.

Yenidoğan döneminde fizyolojik renal korteks ekojenite artışı vardır. Kortikal nefrokalsinozis tanısı hemen konulamaz. Birkaç hafta sonra kortikal kalsifikasyon sınırı belirginleşince ancak tanınır hale gelir.

Nefrokalsinozisin yerleşim yerine, tipine ve nedene göre bazı tipleri vardır. Nefrokalsinozis yerleşim yerine göre kortikal, medüller ve diffüz olarak üç tipe ayrılır.

Kortikal nefrokalsinozis artmış kortikal ekojenite ile tanınır (böbreğin diğer kısımları normaldir. Nadir görülür Tüm nefrokalsinozisin %2.4 kadardır. Kortekse ağır hasar veren hastalıklarda görülür. Nedenleri: akut kortikal nekroz, kronik pyelonefrit, kronik hiperkalemik durumlar, kronik glomerülonefrit, OR polikistik hastalık, etilen-glikol zehirlenmesi, orak hücreli anemi, kronik renal allograft rejeksiyonu, sepsis, ilaçlar, HÜS, Alport sendromu, HIV, Mycobacterium avium, Pneumocystis carinii' dir.

Medüller nefrokalsinozis de böbrek korteksi normaldir,  meduller piramidlerin ekojenitesi korteksten daha fazla görünürdür ve piramidlerin kenarları belirgindir. Tüm nefrokalsinozisin %2.4 kadardır. Kalsiyum çökmesi Henle kulbunun çıkan kalın kolu (kalsiyum emilimi ana düzenleyici bölgesi olması nedeniyle) ve Toplayıcı kanal (asit- baz düzenleyici bölge olması nedeniyle) bölgelerinde görülür. Medüller nefrokalsinozisin nedenleri: Hiperparatroidi ( %40), Renal Tubuler asidoz (%20), Medüller Sünger Böbrek, Kemik metastazları, Kronik pyelonefrit, renal papiller nekroz, Cushing Sendromu, Hipertroidi, Malignite, sarkoidoz, Orak hücreli anemi (infarkt, distrofik kalsifikasyon), Vitamin D fazlalığı, Wilson hastalığıdır.

Diffüz Nefrokalsinozis nadirdir. Kortikal ve medüller nefrokalsinozis birliktedir. Primer hiperokzalürili olgularda doğumdan hemen sonra saptanabilir.

Nefrokalsinozis nedene göre de sınıflandırılır. Genetik nedenli hastalıklara veya sonradan kazanılan (edinsel) hastalıklara bağlı olarak gelişebilir.

Genetik nedenler de renal (böbrek) ve extrarenal (böbrek dışı) hastalıklar olarak  ayrılır.

Genetik nedenli renal (böbrek) hastalıklarına bağlı nefrokalsinozis nedenleri:

1-Proksimal tubülüs hastalıkları: Dent Hastalığı, Lowe Sendromu, Fanconi-Bickel Sendromu, İdiopatik İnfantil Hiperkalsiüri (İİH), Herediter Hipofosfatemik Rikets Hiperkalsiüri ile seyreden (HHRH)

2- Henle kulbu hastalıkları: Bartter Sendromu, Familyal hipomagnezemi, hiperkalsiüri, nefrokalsinozis (FHHNC), İnsülin Reseptör Mutasyonları (ağır insülin direnci ve hiperinsülinizm, nefrokalsinozis, hipermagnezüri, hipokalemik metabolik alkaloz)

3- Distal Tubulüs hastalıkları: Distal renal tübüler asidozis (dRTA)(gelişme geriliği, rikets, alkali idrar, ,metabolik asidoz, hipositratüri, hiperkalsiüri), Amelogenezis İmperfekta - Nefrokalsinozis (AINC) (O.R., nadirdir. Golgi cisimciğinde bulunan biomineralizasyonda rolü olan enzim: putatif kinaz (FAM20A) mutasyonu söz konusu. Putatif kinaz eksikliğinde hiperkalsiüri, Amelogenezis İmperfekta, Gingival hipertrofi, Diş çıkarmada bozukluk Nefrokalsinozis),Enamel-renal sendrom (ERS) (O.R.hiperkalsiüri, ağır mine hipoplazisi diş patlatmada gecikme, intrapulpal kalsifikasyonlar, hipertrofik gingiva, nefrokalsinozis), ARC Sendromu=artrogripozis, renal disfonksiyon, kolestaz (intrasellüler transportta görevli vakuolar bir proteini kodlayan VPS33B geninde mutasyon; O.R.Fankoni Sendromu, nefrojen diyabet insipit, küçük displastik böbrekler, multikistik displazi, nefrokalsinoz, interstitial nefrit, extremitelerde kontraksiyon, konjuge hiperbiluribinemi, gelişme geriliği, dev trombosit, kanama diyatezi), Medullar Sünger Böbrek (MSK) (Sporadiktir, Hastalarının %50 sinde diğer aile bireylerinde hafif formlarda MSK (O.D.), Nefrogenezde primer rolü (metanefrik mezenkimden üreter tomurcuğu oluşumunda) olan genlerde mutasyon veya polimorfizm ,glial hücre türevi nörotropik faktör (GDNF) ve tirozin kinaz Rc (RET) kodlayan genlerde bozukluk. Nefrokalsinozis, Nefrolitiazis,)

Genetik nedenli extrarenal (böbrek dışı) hastalıklarına bağlı nefrokalsinozis nedenleri:

1- Bağırsak hastalıkları: Williams–Beuren syndrome (supravalvüler aortik darlık veya vasküler bozukluklar, tipik yüz görünümü, değişken hiperkalsemi, % 5-10 olguda nefrokalsinozis), Konjenital laktaz eksikliği, Konjenital sukroz/izomaltoz eksikliği, Glikoz- galaktoz malabsorbsiyonu, Blue diaper send.

2- Kemik hastalıkları:Primer hiperparatroidi- MEN 1, İdiyopatik infantil hiperkalsemi- hiperkalsiürik nefrolitiasis- nefrokalsinozis, Primer hiperoksalüri tip 1,2,3; Neonatal self limited primer hiperparatroidi, İnfantil hipofosfatazya, Mc-Cune- Albright Send.

Kazanılan (edinsel) hastalıklara bağlı nefrokalsinozis nedenleri: Tübüler hastalıklar:[Kalsiürik ilaçlar, Furosemid,Glukokortikoidler,D vitamini, Amfoterisin B, Hipofosfatemik rikets tedavisinde kalsitriol kullanımına ikincil (yüksek doz aktif D vitamini - oral fosfat tedavisine zayıf uyum)], Post transplantasyon, Prematürelik

Prematürelik nefrokalsinozis nedenidir. 32 haftanın altında doğan olguların %7-65' inde nefrokalsinozis gelişir.Furosemid, kortikosteroid, uzun süreli TPN önemli nedendir. Hipositratüri ve hiperkalsirü nefrokalsinozise neden olur. Prematürelik nefrokalsinozisin %85'i geriler.

Nefrokalsinozise neden olan 4 hastalık çok önemlidir, ilerleyici böbrek hasarına neden olur. Bunlar:Primer hiperoxalüri, Familyal Hipomagnezemi Hiperkalsemi Nefrokalsinozis ( FHHNC), Dent Hastalığı, Lowe Sendromu

Nefrokalsinozis tanı değildir. Mutlaka tetkik edilecek bir bulgudur. Primer nedenin bulunması gerekir.

TEDAVİ  

Çocuklarda taş tedavisinin, cerrahi ve medikal tedavi olarak iki yönü vardır:

Cerrahi ve endoürolojik girişimsel yöntem tedavisinin genel ilkesi: minimal invaziv girişimle taşın vücuttan uzaklaştırılmasıdır.

Taş gelişimine neden olan etiyolojik faktörlerin (metabolik, infeksiyon, obstriksiyon / üriner staz)  ve özellikle de metabolik anormalitelerin saptanması, medikal tedavinin temel gerekliliği ve ilk basamağıdır.

Medikal tedavi: akut renal kolik ağrısını ve üriner enfeksiyonu tedavi etmek, taşa neden olan risk faktörlerini ortadan kaldırmak veya etkilerini azaltmak, taş yinelemelerini önlemek veya sıklığını düşürmek, mevcut taşın eritilmesini sağlamak (kemoliz), taşa bağlı komplikasyonları önlemek ve taştan korunmaya yönelik yaklaşımları kapsar.

Taş hastalığında tedavi yaklaşımını belirleyen ana faktörler ise: çocuğun klinik durumu (İYE, morbid obezite, spinal-ekstremite deformitesi, kuagülopati, böbrek yetmezliği), üriner sistem anatomisi (obstrüksiyon/staz, UPD, kaliks divertikülü, atnalı/ ektopik böbrek, alt pol taşları) ile taşın özellikleri (boyut/hacim, taşın sayısı ve yapısı, büyüklüğü ve lokalizasyonu)’dir.                                                

Çocukluk çağındaki taş hastalığının tedavisinde ilk basamak, acil tedavi gereksiniminin değerlendirilmesidir. Taşta acil tedavi yaklaşımı: renal kolik ağrı atak tedavisi, obstriksiyon ve enfeksiyonun varlığının araştırılması, obstriksiyon ve enfeksiyonun varlığında ise bunların tedavisidir.

Çocuklarda renal kolik ağrı için ağız yolu veya parenteral aneljezikler kullanılır. İlk secenek nonsteroidal antiinflamatuvarlardır.Diklofenat Na 2-3 mg/kg/gün 2 eşit dozda (voltaren ampul 75 mg=3 ml veya voltaren retard tablet 100 mg) ve/veya ibubrofen 20-40 mg/kg/gün 4 dozda ve/veya parasetemol 40-60 mg/kg/gün 4 eşit dozda kullanılmalıdır. Ayrıca alfa adrenoresöptör antogonist doxazosin 0.03 mg/kg/gün (cardura 2 mg tablet) veya tamulosinin  (flomax 0.4 mg tablet)ureteral taş düşümüne katkıda bulunabilir.  Üretral taş 2 haftada düşmüyor ise ESWL veya cerrahi müdahale ile taş alınmalıdır.

İdrar  kültürü alınmalı ve sonuç çıkıncaya kadar profilaktik üriner enfeksiyon için antibiotik verilmelidir. Ayrıca günlük sıvı ihtiyacın 1.5 veya 2 katı kadar sıvı alınması sağlanır. İnatçı kusmalar, kontrol edilemeyen ağrı, obstriksiyonlu üriner traktüs enfeksiyonu, tek böbrek ve transplante böbrek durumlarında olgu hastaneye yatırılmalıdır.

Obstriksiyon açısından mutlak ultrosonografi çekilmelidir. Obstriksiyonu olmayan olgularda yüksek sıvı alımı 5 mm altındaki pelvik veya ureterdeki taşlarda, spontan taş atılımını arttırır. Obstriksiyondan şüphelenildiğinde o böbreğin fonksiyonu ve üriner enfeksiyonun olup olmadığı değerlendirilmelidir. Böbrek fonksiyonunu değerlendirmek için MAG-3 renal sintigrafisi çekilmelidir.

Taşın oluşturduğu önlenemez renal kolik ağrı, anlamlı obstriksiyon veya anüri var ise acil cerrahi veya endoürolojik girişimsel tedavi uygulanmalıdır. Bu klinik tablolar nadir olarak görülse de bu tür olgularda; böbrek hasarını önlemek için obstriksiyona neden olan taşın ureterorenoskopik(retrograt internal cerrahi) çıkartılması veya litotripsi, ESWL (beden dışı şok dalga litotripsi), perkütan nefrolitotomi (PCNL) veya nefrostomi tübü yerleştirme gibi üriner drenajın sağlanması gereklidir.   

Çocukluk çağında 5 mm’nin altında ve semptom oluşturmuyan taşlar için herhangi bir cerrahi veya endoürolojik girişimsel tedavi yapılmaz. Taşlar bulundukları ve oldukları şekilde, medikal tedavi ile takip edilirler. 5 mm’in altındaki taşlar spontan ve/veya medikal tedavi (yüksek sıvı alımı,alfa adrenerjik antogonistler, kalsiyum kanal blokerleri, kortikosteroitler, non-steroidal anti-inflamatuvarlar) ile düşürülebilir. 5mm ve üzerindeki taşlar ise çok nadiren tüm üriner pasajı geçebilirler ve bu olgularda genellikle de cerrahi veya endoürolojik girişimsel tedaviye gerek duyulur. 5 mm’nin üzerindeki dilatasyonsuz veya obstriksiyonsuz semptomatik veya semptom göstermeyen taşlar da klasik yaklaşım ESWL (beden dışı şok dalga litotripsi) uygulanmasıdır. ESWL çocuklarda herhangi bir morbiditeye yol açmadan, başarı ile kullanılan, güvenli ve tercih edilen bir tedavi modelidir. Üreter taşlarında da başarı ile kullanılabilir USG ve dijital floroskopi kullanımı ile düşük dozda radyasyona maruz kaldığı bildirilmiştir. Anestezi gereklidir, ama anestezi de çocuklarda problem teşkil etmemektedir. ESWL’den sonra ağrı atağı oluşabilir. Bu nedenle ESWL’den sonra yüksek miktarda sıvı verilmelidir. Üreteral stent, serbest idrar drenajına sağladığı için yerleştirilmelidir. İdrar özelliklede filtre edilerek toplanılmalı ve elde edilen parçalar analiz edilmelidir.

ESWL yapılamıyorsa veya başarısız olursa veya tercih olarak üreterorenoskopik yaklaşım (retrograt internal cerrahi) ile taş kırılır veya kırılmadan çıkartılabilir.

2 cm üzerindeki taşlarda ESWL’nin  başarısı düşüktür. Lokalizasyonun etkisi üzerine yapılan çalışmalarda ise renal pelvis ve üst kalis taşlarında sonuçların daha iyi olduğu (yaklaşık %90), alt kalis taşlarında ise taşsızlık oranlarının %50 - 62 arasında olduğu rapor edilmiştir. Büyük taşlarda, alt pol taşlarında ve anotamik anormalitesi olanlarda ESWL’nin rolü sınırlıdır. ESWL’nin çocuklarda görülen komplikasyonları nadirdir

Çocukluk çağında taş hastalığında, taşların çıkartılması için minimal invaziv girişim teknikleri geliştirilmiştir. Perkutan nefrolitotomi veya nefrolitotripsi ve retrograd endoskopik litotripsi en sık kulanılan tekniklerdir. ESWL’nin çocuklarda görülen bir çok taş için ilk seçenek olmasına karşın; büyük ve kompleks taşlarda, ESWL’nin başarızıs olduğu taşlarda, böbrek alt pol taşlarında, staghorn tipi büyük taşlarda, infundubulum darlığı olan kaliks taşları ve kaliksiyel divertikül içindeki taşlarda, ortopedik nedenle omurilik stabilizasyonu yapılamayan olgularda ve böbrek operasyonu geçirmiş olgularda perkütan nefrolitotomi (PCNL) yöntemi kullanılır. PCNL pediyatrik yaş grubunda güvenle uygulanan ve etkin bir yöntemdir. Yöntem tek başına veya diğer cerrahi yöntemlerle kombine kullanılabilir. PCNL’de: olgu için uygun olan rijit veya fleksibıl nefroskoplar ile nefroskopla birlikte çalışan lazer, elektrohidrolik veya ultrosonografik problar, “grasping” forseps ve/ veya basket ekstratörler kullanılarak perkutan olarak böbrek pelvikaliksiyel yapılara ulaşılıp taşlar kırılır ve çıkartılır.

Uygulanan cerrahi ve endoürolojik minimal invaziv girişim yöntemleri seçimi, sadece hastanın klinik durumuna bağlı değildir. Minimal invaziv girişim yöntemi kliniğin ve/veya cerrahın veya üroloğun teknik yeterliliğine ve işlemdeki deneyimine göre de seçilmelidir.

Günümüzde taş için açık cerrahiye duyulan gereksinim, oldukça azdır. ESWL, PCNL veya endoskopik tekniklerle çıkartılamayan taşlarda, enfeksiyon ve sitrüvit taşlarında, taşı olup cerrahi olarak düzeltilmesi gereken (UPD, UVD gibi) anomalili olgularda açık cerrahi uygulanmaktadır.

Taş Hastalığının Tıbbi Tedavisi:

Taş hastalığında, sadece cerrahi ve girişimsel tedavi uygulamanın yeterli olmadığı çok açıktır. Taşa neden olan risk faktörlerini ortadan kaldırmak veya etkilerini azaltmak, taş yinelemelerini önlemek veya sıklığını düşürmek, mevcut taşın eritilmesini sağlamak, taşa bağlı komplikasyonları önlemek ve taştan korunmaya yönelik yaklaşımlar gibi önleyici ve spesifik medikal tedavi uygulaması zorunludur.

Üriner sistem taş hastalığından korunma, genel olarak primer ve sekonder olarak ayrılabilir. Primer korunma: henüz taş görülmemiş toplum bireylerinde taş için risk faktörlerini ortadan kaldırmayı, sekonder korunma ise taş saptanmış bireylerde taş yinelemesinin önlenmesini içerir.

 Primer korunma için en önemli düzeltilebilecek etkenler beslenme, üriner sistem enfeksiyonları ve anomalilerinin erken saptanması ve uygun tedavisidir. Primer korunmada önerilen ana beslenme özellikleri: sodyum alımını azaltmak; potasyum alımını artırmak; yaş ve cinse göre uygun dengeli (ne az ne de fazla) protein, kalsiyum ve fosfor alımını sağlamak;  obeziteyi önlemek ve normal bir idrar çıkışının devamını sağlayan günlük yeterli sıvı alınmasıdır.

Taş saptanan olgularda, mevcut taşın büyümesini önlemek ve yeni taş oluşumunu engellemek gereklidir ve çok önemlidir. Bunun için her olguda, taş oluşumuna neden olan risk faktörlerine yönelik genel tedavi ilkeleri uygulanmalıdır. Bunlar: kristalizasyona neden olan süpersatürasyon durumunu engellemek için günlük idrar miktarını artırmak (taş yapıcı maddelerin idrarda daha düşük dilusyonlarda bulunmasını sağlamak); taş oluşumunu azaltan beslenmeyi oluşturmak ve beslenmede taş yapıcı maddelerin alımını azaltmak; taş yapıcı maddelerin idrarda çözünürlüklerini arttırmak ve mevcut taşın eritilmesi için idrar pH’sını uygun şekilde değiştirmek; ve de taş önleyici inhibitör maddelerin alımını arttırmaktır.

Çocukluklarda taş oluşumuna neden olan en önemli risk faktörlerinden birisi, günlük düşük idrar çıkışıdır. Taşlı olgularda normal kontrol olgularına göre 24 saatlik idrar çıkışı düşük bulunmaktadır. Bu nedenle infantlarda 750 ml,1- 5 yaş arası çocuklarda 1000 ml, 5-10 yaş arası çocuklarda 1500 ml, 10 yaş üzeri ve adolesanlarda 2000 ml günlük idrar miktarını sağlayacak düzeyde günlük sıvı alınımı önerilmektedir. Mutlaka günlük sıvı alımı 1.73 m2’ye göre 2 litrenin üzerinde olmalıdır. Günlük alınan sıvı ile renksiz, su gibi olan günde yaklaşık 35-40 ml/kg idrar çıkartacak şekilde bir idrar çıkışının sağlanması gereklidir.  Alınan sıvının nötral bir sıvı olması uygundur. Su, meyve çayları ve kalsiyumu düşük mineralli sular( maden suyu) önerilmektedir. Alkali içecekler tercih edilmelidir. Çocuk olgularında, uygun sıvı alımı gündüz sağlanıldığı gibi mutlak gecede sağlanılmalıdır. Bazı olgularda perkütonöz gastrostominin oluşturulması gerekebilir. Uygun sıvı alımının taş yenilemesini önlemede etkin bir rolü vardır. Uygun sıvı alınımı sağlanamaz ise diğer önleyici yöntemlerin başarısı sınırlı kalmakta ve yeterli olmamaktadır. 

Epidemiyolojik çalışmalar beslenmenin, taş hastalığında önemli bir rolü olduğunu vurgulamıştır. Yüksek proteinle beslenme ile kalsiyum oksalat taşı insidansında artmanın bağıntılı olduğu; meyvelerde, sebzelerde ve tüm hububatlarda bulunan fitattın ise yüksek alımının, böbrek taşı riskini azalttığı gösterilmiştir.

Birçok çalışmada da sodyum ve kalsiyum ekskresyonunun bağıntılı olduğu, yüksek sodyum alımınının hiperkalsiüri oluşturduğu saptanmıştır. Diyetteki sodyumun (tuzun) kısıtlanması ile de hiperkalsiüride üriner kalsiyumun ekskresyonunun ve sistinüride de sistin ekskresyonunun azaldığı gösterilmiştir. Günlük total Na ihtiyacı 0-12 ay 0.4-0.7 (gm/gün), 1-8 yaşlarda 1.0-1.2 (gm/gün) ve 8 yaş üzeri ve erişkin de ise 1.5 gm/gün, diğer bir ifadeyle de günlük Na ihtiyacı 2-3 mEq/kg kadardır. Taşlı olgularda günlük sodyum ihtiyacının 1/2-1/3’ü kadar düşük sodyum alınması önerilmektedir. Hazır gıdaların bir çoğunda bulunan ve koruyucu olarak kullanılan maddeler, hızlı beslenme ürünleri ve poşetli gıdalar; yüksek miktarlarda sodyum içermektedir. Sodyum ihtiva eden tatlı gıdalara da dikkat edilmelidir.

Yüksek potasyum alımı da üriner kalsiyum atılımını azaltmaktadır. Potasyumun alkali formunda alınması üriner kalsiyum ekskresyonunu azaltmada daha etkindir. Günlük potasyum alımı 1-2 mEq/kg (100 kkal’i için 2-3 mEq) ‘dır. 4-8 yaşlarda 3.8 gm, 9-18 yaşlarda 4.5 gm günlük potasyum alınmalıdır. Taşlı olgularda günlük potasyum ihtiyacının 2-3 katı kadar fazla potasyum alınması önerilmektedir. Sodyum alımındaki azalma ile birlikte potasyum alımının artırılmasının idrardaki kalsiyum azatlığı ve taş önleyici yarar sağladığı bilinmektedir. (Aynı zamanda bu beslenme yaklaşımının kan basıncı üzerine de benzer etkisi vardır.)

Beslenmedeki sodyum alımındaki azalma ile birlikte potasyum alımının artırılmasının sağlandığı, kolay bir ölçüm olan idrar sodyum/potasyum oranının 2.5’in altında olması ile gösterilmelidir. Ayrıca hiperkalsiürisi olan taşlı olgularda hayvansal proteinin alınmasının azaltılması sonucu daha az asiditik durumun oluşturulması üriner kalsiyumun atılımını azaltmaktadır. Fakat çocuklarda yetersiz protein alımı, büyümenin azalmasına veya duraklamasına neden olabileceğinden protein alımındaki kısıtlamalar, kesinlikle önerilmez. Ayrıca taşlı çocuklarda beslenmede kalsiyum kısıtlaması da yapılmamalıdır.

Fruktoz, sükroz ve yüksek doz vitamin C alımı böbrek taşı hastalığı için yüksek risk oluştururlar. Fruktoz ve glükoz ihtiva eden içecekler üriner kalsiyum ve oksalat atılımını artırdıkları için sakıncalıdır. Bu gıdaların aksine, magnezyum ve yüksek fitat alımı taş rizkini azaltır.

Kalsiyum oksalat taşı olan olgularda diyette oksalat kısıtlaması konusu ise tartışmalıdır. 

Sonuç olarak aşırı hayvansal protein, kalsiyum, sodyum (tuz), okzalat, C-vit ve D-vit alımı taş oluşumu için ciddi risk oluşturacağından; taş hastaları için genel diyet önerisi: sodyum kısıtlı, potasyum zengin, yeterli protein, kalsiyum ve fosfor içeren, okzalat ve ürik asit miktarı fazla olmayan bir beslenmedir.

Taşlı çocuklarda önerilen beslenme ve sıvı alım önerilerini sağlamak kolay değildir. Genellikle tedavi uyumunda zorluklar görülür.  İki yaş altı bir çocuğu fazla sıvı alımına zorlamak, bir okul çocuğunu hazır beslenme alışkanlıklarından vazgeçirmek gerçekten güçtür. Beslenme ve sıvı alım önerilerine hemen hemen tüm yaşlarda ki çocuklardan ve öneriye yeterince inanmamış ebeveyn ve aile çevresinden karşı tepki gelmektedir. Bu nedenle ailenin ve eğer yaşı uygunsa çocuğun bu konularda eğitilmesi; her kontrolde de bu eğitimin tekrarlanarak pekiştirilmesi gereklidir. Kontrollerde de tedavi uyumu ve yeterliliği mutlaka değerlendirilmelidir.

Hiperürikozüriye ve sistinüriye bağlı taşlarda; ürik asit ve sistinin idrarda çözünürlüklerini arttırmak ve oluşmuş mevcut taşın eritilmesi için idrar pH’nın arttırılmasının sağlanması önerilir.   Sodyumdan kaçınılması gerektiği için (kronik böbrek yetmezliği bulunan hastalar dışında) potasyum sitrat tercih edilir. Önerilen doz 0.5-1.5  mEq/kg/ gün’ dür. 4 mEq/kg/ gün’e kadar çıkılabilir.  Günde 2-4 dozda (tablet preparatlar 2, likit formlar ise 3-4 dozda) verilmelidir. Gün içerisinde ardışık idrar pH ölçümleri ile tedavi etkinliği ve uyumu değerlendirilmelidir.İdrar pH'ı 6.3veya 6.5'in üstünde olmamalıdır.   Çocuklarda doz düşük başlanmalı ve etki değerlendirilerek giderek artırılmalıdır. Potasyum sitrat yemeklerle birlikte veya yemeklerden hemen sonra bol suyla alınmalıdır. Tablet kırılmadan, emilmeden ve çiğnenmeden yutulmalıdır. Tabletlerin dışkıda görülmesi sık rastlanılan bir durumdur, ancak bu durumda ilacın tekrar alınması veya ezilerek kullanılması önerilmez, çünkü görülen sadece tabletlerin kılıfıdır. Her 6 ayda bir üriner sitrat ölçümü, EKG, serum sodyum, potasyum, klor ve kreatinin ile tam kan sayımı yapılmalıdır.

İdiopatik taşlarda ise artmış sıvı alımı ve beslenme düzenlemeleri yeterli gelmediğinde veya bu tedavi yaklaşıma ek olarak potasyum sitrat kullanılması önerilmektedir.

Taş oluşumuna neden olan metabolik anormalite saptanılığında,taş oluşumuna neden olan risk faktörlerine yönelik genel tedavi ilkeleri yanında metabolik anormaliteye yönelik spesifik tedavide verilir.

Hiperkalsiüri varlığında genel tedavi ilkeleri uygulanmalıdır. Sıvı alımının arttırılması, sodyum alımının azaltılması ve potasyum alımının artırılması gerekir. Diyetteki kalsiyum alımının 400-600 mg’dan daha azaltılması negatif kalsiyum dengesi oluşturur. Büyümekte olan çocukta, negatif kalsiyum dengesi, zayıf kemik mineralizasyonu için risktir. Ayrıca kalsiyum alım azlığı (diyetteki oksalat bağlanamayıp emilim artacağından) üriner oksalat atılımını artırır. İdrarda oksalat atılımı, üriner kalsiyum oksalat satürasyon artışına kalsiyumdan 10 kat daha fazla potansiyele sahiptir.  Bu nedenle hiperkalsiüride günlük kalsiyum alımı kısıtlanmaz. Hiperkalsiüride yaş ve cinse uygun günlük kalsiyum ve fosfor alımının sağlanılmalıdır. Besinlerdeki protein oranının artması net asit atılımını arttırıp, bunun da sonuçta idrarla kalsiyum atılımını arttıracağından günlük gerekli protein alımından fazla protein alınmaması gerekir.

Hiperkalsiüride yüksek sıvı alımı ve diyetle yeterli tedavi sağlanamayan hastalarda tedaviye farmokolojik ajanlar eklenir. Tiazid diüretikler özelliklede Hidroklorotiazide tedaviye eklenir. İlacın kullanım dozu 1-2 mg/kg/gün’dür ve 1-2 doza bölünerek verilir.

Potasyum sitrat üriner kalsiyum atılımını azatlığı gibi üriner sitrat atılımını artıracağından hiperkalsiüride potasyum sitratta kullanılır. Tiazidlerin üriner sitrat ekskresyonunu azaltıp aynı zamanda hipokalemi oluşturabilecekleri nedeniyle; hipokalsiürik etkiyi güçlendirmek, hipokalemiden sakınmak ve üriner sitrat atılımını arttırmak için tiazid ile potasyum sitrat kombinasyonu önerilmektedir. Bu kombinasyon hiperkalsiüri tedavisinde çok etkilidir.

Sekonder hiperokzalüride ilk tedavi aşaması günlük yüksek sıvı alımının sağlanılmasıdır. Diyet ile aşırı okzalat alımına veya gastrointestinal hastalıklara bağlı sekonder hiperokzalüride, okzalat  ve c vitamini alımı kısıtlanmalıdır. Amaç 0.5 mmol/L’nin altında üriner oksalat atılımının sağlanılmasıdır. Yemeklerde kalsiyum alımın artırılması bir diğer öneridir. Yemeklerde alınan kalsiyum barsak lümeninde oksalat ile kompleks oluşturarak oksalat emilimini azaltır. Yağ malabsorpsiyonuna bağlı sekonder hiperoksalüride diyette yağ alımı azaltılmalıdır. Kristallizasyonu inhibe eden potasyum sitrat ve magnezyum gibi inhibitörlerin alımı da önerilmektedir. Özelliklede inflamatuvar barsak hastalığına bağlı sekonder hiperoksalürili olguların çoğunda düşük üriner sitrat atılımı olduğundan, bu olgularda potasyum sitratın kullanılması uygun olacaktır.

Primer hiperoksalüride tedavide günlük yüksek sıvı alımı (>3 L/1.73 m²) önemlidir. Oksalat alım kısıtlaması sekonder hiperoksalüride ki kadar önemli değildir. Sadece yüksek oksalat ihtiva eden (ıspanak, köklü sebzeler, tatlı patates, salatalık, patlıcan, pırasa, bamya, biber, kabak,fasulye, soya fasulyesi, çilek, mandalina, portakal ve limon kabuğu, fındık, fıstık, ceviz, badem, tahin, susam, çay, çikolata gibi) yiyeceklerin fazla alınmasından kaçınılması gereklidir. Tip I primer hiperoksalüride %30-50 olgu pridoksin (vitamin B₆) tedavisine duyarlıdır. Pridoksin günlük 5mg/kg dozda başlanır. Maksimum etki günlük 10 mg/kg doza çıkılınca erişilir.  Tüm tip I olgularında bu tedavi 3-6 ay denenmelidir

Primer hiperoksalüride kristalizasyon inhibitörü olarak sodyum veya potasyum sitrat verilir. İdrar alkali hale geldiğinde (yüksek idrar pH’ında), kalsiyum sitrat ile kompleks oluşturur ve bu nedenle kalsiyum oksalata daha az bağlanır. Alkali tedavisinin etkisi idrar pH’ı ve sitratı ölçülerek takip edilmelidir. Ayrıca reküren taşlı olgularda magnezyum verilmesi önerilmiştir . Nötral fosfatta primer hiperoksalüri tedavisinde etkili bulunmuştur. Nötral fosfat 25-30/mg/kg elementer fosfat olacak şekilde 3-4 doza bölünerek verilir. Günlük doz 1600 mg’ın üstüne çıkılmamalıdır. Renal yetmezlik var ise kullanılmaz. Primer hiperoksalüride tiazid diüretikleride kullanılır. Yeni tedavi yaklaşımlarında ise oral Oxalabacter formigenes alınması önerilmektedir.

Diyete bağlı veya idiopatik hiperoksalüride böbrek yetmezliği gelişme riski yoktur. Fakat enterik ve primer hiperoksalüride renal yetmezlik sık gelişir. Glomerüler filtrasyon oranı 30 ml/dak/1.73 m²’ nin altına düştüğündederhal diyaliz veya renal transplantasyon ile renal replasman tedavisine başlanılmalıdır. Primer hiperoksalürili olguların birçoğunda hangi tip dializ olursa olsun günlük oluşan oksalatı uzaklaştırmada yetersiz kalmaktadır. Bu nedenle olgularda erken transplantasyon gereklidir. İzole böbrek transplantasyonun da hastalığın tekrarlama riski çok yüksektir. Bu nedenle pridoksine cevap vermeyen olgularda kombine karaciğer ve böbrek transplantasyonu önerilmektedir. Hatta böbrek yetmezliği gelişmesini beklemek yerine pre emptiv (önceden) karaciğer transplantasyonu yapılmasını önerenler vardır.

Sistinüri tedavisinde genel önleyici tedaviye büyük önem verilmelidir. Tedavinin hedefi üriner sistini 250-300 mg /Litre’nin altında tutmaktır. Bunun sağlanılabilmesi için 3 litrenin üzerinde idrar oluşturmak gerektiği için kolay başarılabilen bir durum değildir. Bazı olgularda bu hedefe varılamaz. Sistinüride tedavide temel yaklaşım, a) beslenme önlemleri b) idrardaki sistin konsantrasyonunu azaltma 3) sistinin daha çözünebilir olan sisteine ilaç tedavisi ile dönüştürülmesidir. Sıvı alımının artırılması idrarda atılan sistinin dilüsyonu için çok önemli bir faktördür. Sıvı alımı tedavisine gecede devam edilmeli, çocuğun yatmadan önce sıvı alması ve gece uyandığında (veya mutlak bir kez) sıvı verilmesi sağlanmalıdır. 

Vücudumuzda metiyonin sistine dönüştüğünden, yüksek metiyonin içeren et, balık, yumurta, soya ve buğday gibi proteinden zengin besinlerin alımının azaltılması metiyonin alımını ve dolaylı olarak da sistin atılımını azaltmaktadır. Ancak bu diyetin uygulanması çok zordur ve çocuklarda protein kısıtlaması önerilmemektedir. Beslenme ile alınan sodyumun azaltılması, sistin atılımını da azatlığından diyette sodyum alımının azaltılması mutlak yapılmalıdır. Sistinin alkali idrarda solubilitesi (eriyebilirliği) belirgin artığı için idrar pH’ı 7-8 arasında tutulmalıdır. Bunun için potasyum sitrat 3-4 mEq/kg/gün kullanılır. İdrar pH’sı yakından izlenmelidir.

Sistinüride genel önlemler yeterli olmadığında spesifik tedavi başlanmalıdır. Bu amaçla D-penisilamin ve alfamerkaptopropiyonil glisin (tiopronin) şelasyon ajanları kullanılır. Bu iki ajanda sistin içerisindeki disülfit bağlarını kopararak, sistinden 50 kat daha çözünebilir olan sistein oluşturur. D-penisilamin20-50 mg/kg/gün ve 4 doza bölünerek verilir. Başlıca yan etkiler döküntü, artralji, ekzantem, trombositopeni, polimyozit, proteinüri ve nefritik sendromdur. Tiopronin 10-15 mg/kg/gün ve 3 doza bölünerek kullanılır. Tiopronin yan etki olasılığı daha az olması nedeniyle tercih edilmektedir. İlaçların antipiridoksin etkileri olmaları nedeniyle uzun süre verilmelerinde tedaviye günlük 25-50 mg pridoksin (vitamin B₆) ilave edilmelidir. Kaptopril (angiotensin konverting enzim inhibitörü) 0.5-1.5 mg/kg/gün  dünde 3-4 doza bölerek sistinüride kullanılması bazı yazarlarca da önerilmektedir. Sistinüride medikal tedavinin başarısı büyüktür.%17-50 olguda serum kreatinini yükselse de, çok az olguda (%3)dializ ihtiyacı gerekecek böbrek yetmezliği gelişir.

Ürik asit taşları tedavisindeyüksek idrar volümü sağlamak ve idrar pH’sını 6.5-7 arasında tutacak şekilde idrarı alkalileştirmek en önemli iki noktadır. Alkali idrarda ürik asitin eriyebilirliği yüksektir.  Potasyum sitrat ile idrar alkalizasyonu yapılır. Diyette pürin kısıtlaması önerilir. Yüksek pürin ihtiva eden kahve, kakao, çukulata,karaciğer, böbrek, kırmızı et, deniz mahsülleri ve yüksek protein alımından kaçınılmalıdır. Ürik asit üretimi artmış olgularda all opürinol 10 mg/kg/gün ve 1-3 dozda kullanılmalıdır.

 Alkali idrarın, ksantininin  eriyebilirliğine etkisi yoktur. Ksantinüride tek tedavi yaklaşımı yüksek sıvı alımıdır. 2,8 dihidroksiadenin taşlarında yüksek sıvı alımı ve allopürinol tedavisi yapılır. Düşük pürin diyet önerilir.

Çocuklarda hipositratüri tedavide genel önlemlerin yanında potasyum sitrat kullanılır.

Enfeksiyonla ilgil taşlarda temel tedavi yaklaşımı üriner traktüsü steril hale getirmektir. Uygun antibiotik kullanıllanılsa da  üriner traktüsü steril hale getirmek kolay başarılamaz. Bu ancak enfekte taşın cerrahi ve girişimsel bir tedavi ile ortadan kaldırılması ile mümkün olur. Ayrıca enfekte taşın oluşumuna neden olan anatomik anormalite var ise bu da düzeltilmelidir. Uzun süreli antibiyotik profilaksisi gerekir. Alkali idrar enfekte taşın oluşumuna neden olduğundan idrarı asitleştirmek (idrar pH’nı 6’nın altına düşürmek)  düşünülür, ama bunu başarmak zordur. Askorbik asit bunun için etkili değildir. L-methioninin kulanımının çok az etkisi olur.  Amonyum klorid kullanımı sistemik asidoza neden olduğundan pek uygun değildir. Ayrıca erişkinlerde kullanılan ve üreaz inhibitörü olan asetohidroksamik asit potensiyel yan etkileri nedeniyle çocuklarda kullanılmaz. Enfeksiyona bağlı taşlarda bakteri konsantrasyonunu azaltmak için idrari artırmak ve dilüe etmek faydalıdır (1,5,46).

İdiopatik taşların tedavisi yüksek sıvı alımı ve taş hastaları için olan genel diyet (sodyum kısıtlı, potasyum zengin, yeterli protein, kalsiyum ve fosfor içeren, okzalat ve ürik asit miktarı fazla olmayan bir beslenme) önerilerinin uygulanmasıdır. Diğer etiyolojik nedenlere bağlı taş oluşmuş ise neden olan hastalığın uygun tedavisi gereklidir. Nefrokalsinoziste temel tedavi hedefi semptomları azaltmak ve böbrekte daha fazla kalsiyum birikimini önlemektir. Bu nedenle nefrokalsinozise neden olan hastalık uygun şekilde tedavi edilmelidir. Hiperkalsemi var ise bu tedavi edilir. D vitamini ve kalsiyum alımı kesilimesi, %0.9 NaCl ile diürez, furosemid ve kortikosteroid kulanılır. Tiazid kullanımı ve sodyum alımı kısıtlaması medüller nefrokalsinozis renal kalsiyum atılımını azaltır. Distal renal tubuler asidozda ise potasyum sitrat kullanımı uygundur.

Özetle çocuklarda metabolik taş tedavisi şöyle olmalıdır:

Hiperkalsiüride: diyette Na(tuz) azaltmak, normal kalsiyum almak; ikincil tedavi olarak da potasyum sitrat, thiazid, nötral fosfat.

Hiperoksalüride:diyette oksalat azaltmak, potasyum sitrat; ikincil tedavi olarak da nötral fosfat, magnezyum, pirodoksin (primerde birincil ilaç)

Hipositratüri de: potasyum sitrat; ikincil tedavi olarak da bikarbonat

Hiperürikozüri de: potasyum sitrat; ikincil tedavi olarak da Allopurinol

Sistinüri de: potasyum sitrat, diyette Na(tuz) azaltmak; ikincil tedavi olarak da Thiola, D-penicillamin, captoril.

Taş hastalığının uzun süre takibi gereklidir:

Taş hastalığı sıklıkla tekrarlama gösterir. Erişkinlerde  10 yıl içersinde taş tekrarlaması yaklaşık %50 kadardır. Taşın tekrarlaması, taşın nednine bağlıdır. Çocuklarda taş rekürensi daha yüksek olduğu bildirilmektedir. Bir çalışmada ortalama 36 ay takip edilen olgularda %67 taş tekrarı görülmüştür. Bazı araştırmalarda çocuklarda rekürens %20-40 oranında bulunmuştur. Metabolik anormaliteye bağlı gelişen taşlarda tekrarlama olayı daha yüksektir. Taşın tekrarlaması nedeniyle de taşlı olguların uzun süre takiplerinde, periyodik değerlendirilmelerinin yapılması gereklidir. Kontrollerde taşın büyümesi, yeni taş oluşumu ve tedavinin etkinliği değerlendirilir. Metabolik anormalitenin ciddiyeti, taşların tipi ve sayısına bağlı; belli aralıklarla, böbrek ve üriner sistemin görüntülemesi gerekir. Periyodik görüntülemeler ultrosonogarfi ile yapılmalıdır.Ayrıca olgular üriner enfeksiyon yönünden de takip edilmelidir. Çocuklarda tedavi uyumsuzlukları sık gözlendiğinden, kontrollerde tedavilerin etkinlik ve yan etkileri değerlendirilmelidir.  Değerlendirmelerde  taş büyümüş veya yeni taş oluşum ise tedavi gözden geçirilmeli, daha yoğun tedavi planlanmalı ve kontrol sıklığı artırılmalıdır.

Her akut taş epizyotunda tekrar bir değerlendirilme yapılmalıdır. Metabolik neden saptanamamış ve taşın tekrarlaması oluyor ise idrarın biyokimyasal-metabolik  değerlendirilmesinin tekrar yapılması uygundur. Taşın tekrarlamasında taş kompenentleri değişebileceğinden, reküren taşların tekrar kalitatif analizleri gereklidir.

Taşlara bağlı oluşan böbrek yetmezliği sıklığı, taşın etiyolojik nedenine bağlıdır. İdiopatik kalsiyum oksalat taşlarında böbrek yetmezliği riski %1.7’dir. Sistinüride de böbrek yetmezliği riski çok düşüktür.

Taş saptanan olguların, nefrologlar tarafından değerlendirilmeleri gereklidir  ve nefrolojik açıdan da uzun süre takipleri ve de kontrol değerlendirmeleri yapılmalıdır.