AİEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA=Familial Mediterranean Fever=FMF)hastalığı nedir?
Sıklıkla Akdeniz bölgesinde görülen; tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan; nöbetleri genellikle 24-48 saat süren ve nöbetlerin kendi kendine sınırlandığı; nöbetler dışında hiçbir belirtisi olmayan genetiksel=kalıtsal (irsi), otozomal resesif geçişlibir hastalıktır.Anne ve baba hastalığın genini (mutant genini=değişmiş genini) taşımaktadır. Taşıyıcı ebeveynlerin çocukları olduğunda, bu hastalık taşıyan genleri rastgele çocuklarına geçer.
Sıklıkla Akdeniz bölgesinde Sefarad Yahudileri, Ermeni, Türk ve Orta Doğu Arap toplumlarında görülür.Hastalık geni taşıyıcılık oranı Türkler’de 1/5-1/8 civarındadır. Ülkemizde yaklaşık 1-3/1000 oranında görülmektedir. Ailesel Akdeniz ateşi belirtileri hastaların %90’ında yaşamın ilk 20 yılı içinde , % 60’ında ise ilk 10 yıl içinde ortaya çıkar.
Hastalık ateşli ve ağrılı ataklar (nöbetler) ile kendini gösterir. Ataklarda 38,5-40 C° arasındaki yüksek ateş oluşur ve ayrıca inflamasyona (iltihaplanmaya) bağlı oluşan ciddi karın, göğüs veya eklem ağrısı ateşe eşlik eder. Hastalığın en önemli bulgusu bu ateşli, ağrılı ataklardır. Ataklar, çoğunlukla herhangi bir ön bulgu vermeksizin ani olarak ortaya çıkar. Ataklarda kolaylaştırıcı faktör yoktur. Ataklar hızlı başlangıçlıdır. Ataklar genellikle kısa sürelidir ve 6-96 saat sürer. (Daha uzun ya da daha kısa süren ataklar da olabilir.) En sık görülen atak kombinasyonu ateş, karın ağrısı ve/veya eklem bulgularının bir arada olduğu atak şeklidir. Ataklar tedavi edilmeden, kendiliğinden iyileşir, son bulur. Ataklar düzensiz aralıklar ile yeniler. Ortalama 1-4 aylık aralarla ataklar devam eder. Ataklar dışında hiçbir belirti görülmez. Ataklarda eklem tutulumları genellikle bacaklarda geniş eklemlerden (diz, ayak bileği gibi) birisidir. Atağa eklem ağrısı veya eklem iltihabı (artrit) eşlik ederse bu tutulumlar ve ataklar uzun sürebilir.Ataklar sırasında sık rastlanılan bulgular eritrosit sedimentasyon oranının yüksek olması, lökosit artışı (lökositoz) ve serumda fibrinojen konsantrasyonunun yüksek olması ve akut faz yanıtındaki (CRP, Serum amiloid A, fibrinojen, haptoglobulin, C3,C4) artıştır. Bu bulguların tamamı akut ataklar arasındaki dönemde normale döner.
Tanı için öncelikle klinik veriler ve öykü yol göstermektedir. Hastalığın tanısı klinik bulgulara dayanılarak konulmaktadır. Bazı araştırmacıların kliniğe dayandırdıkları tanı kriterleri vardır. Tanı için en sık kullanılan Tell-Hashhomer kriterleridir. Tell- Hashomer kriterlerinin yanısıra kullanılan bir başka kriter de Livneh ve arkadaşları tarafından önerilen yeni kriterlerdir. Türkiye'den de Yalçınkaya ve arkadaşlarının önerdiği tanı kriterleri vardır.
Ailesel Akdeniz Ateşine yol açan gen (MEFV geni) 16. kromozomun kısa kolunda yer almaktadır. Bugüne kadar 100’den fazla mütasyonun hastalıkla ilişkili olduğu saptanmıştır. En sık görülen altı mütasyondan dördü ekson 10’da (M694V, V726A, M694I, M680I), iki tanesi ise ekson 2’de (E148Q, E167D) yer almaktadır. Genetik testlerle mutasyon taramasında, şimdiye kadar saptanan mütasyonlar taşıyıcı kromozomların %80-85’inde bulunmaktadır.Günümüzde hastalığın tanısında aile öyküsü, klinik ve laboratuvar bulguları ve de moleküler tarama testleri birlikte kullanılmaktadır.
AAA tedavi edilebilir bir hastalıktır.AAA'de yaşamı ve geleceği (prognozunu) belirleyen en önemli faktör organ tutulumları ve böbrek yetmezliği yapan amiloid gelişimidir. Tedavinin amacı AAA nin ataklarının engellenmesi ve/veya hafifletilmesi ve amiloidoz gelişiminin engellenmesidir. Bu amaçla kolşisin ilacı kullanılmaktadır.. Çocuklarda kullanım dozu 1.2 mg/m2/gündür. Küçük çocuklarda 0.5 mg/gün, 7-10 yaş çocuklarda 1 mg/gün ve 10 yaşından büyük çocuklarda 1.5-2mg/gün(yetişkinlerde 1-2 mg/gün) 2-3 doz /gün şeklinde uygulanır.Düzenli kolşisin almalarına karşın yineleyen ataklarda Kolşisin dozu arttırılmalıdır.Kolşisin 'koruyucu' amaçla alındığından, ömür boyu kullanılması gereklidir.
Devamı