OTOİNFLAMATUVAR HASTALIKLAR
İnflamasyon (iltihaplanma) bulguları gösteren hastalıklara inflamatuvar hastalık denilmektedir. Otoinflamatuvar hastalık demek ise dış etkenlere bağlı oluşmayan, görünür bir neden olmadan, vücudun kendi kendine oluşturduğu inflamatuvar (iltihaplanma bulguları oluşturan) hastalık demektir.
Otoimflamatuvar hastalıklar çok sık görülmese de çocukluk çağının önemli hastalıklarıdır. Otoinflamatuvar hastalıklar yineleyen ataklar halinde ve özelliklede ateş atakları şeklinde klinik tabloya neden olurlar. Belirli bölgeleri etkileyen ve kendiliğinden düzelen inflamasyon (iltihaplanma) oluştururlar. Belirli etnik grupta daha sık görülmektedir. Asıl bozukluk doğal immün sistemdedir.
Çocukluk çağında aşağıdaki klinik tablolarda otoimflamatuvar hastalıklar düşünülmelidir.
- Altı aydan uzun sürede, düzenli ya da düzensiz aralıklarla yineleyen ateş atakları
- Ani başlayan ve ani kaybolan atakların oluşu
- Solunum bulgularının yokluğu
- Tüm ataklarda benzer bulgular ve ataklar arası iyilik hali olması
- Farklı sistemlere ait değişken klinik bulgular
- Anemi, lökositoz, trombositoz ve artmış akut faz göstergeleri olan olgular
- Yukarıdaki bulgulardan biri veya birkaçı olup otoantikor düzeyleri negatif olan hastalar
A) KLİNİK TABLOLARINA GÖRE MONOGENETİK OTOİNFLAMATUVARHASTALIKLAR
PERİYODİK ATEŞ HASTALIKLARI (SENDROMLARI)
1-AAA=Ailevi Akdeniz Ateşi (=Familial Mediterranean Fever= FMF)
2-MKD/HIDS (Mevelonat kinaz eksikliği/Hiper-IgD sendromu)
3-CAPS (cryopyrin-associated periodic syndromes=cryoprin ilişkili periyodik sendrom)
4-TRAPS (TNF receptor-associated periodic syndrome=TNF resöptör ilişkili periyodik sendrom)
5-FCAS2 (familial cold autoinflammatory syndrome 2 = ailesel soğuk otoinflamatuvar
sendrom 2)
Otoinflamatuvar tekrarlayan ateş hastalıklarında ateş esnasında klinik ve laboratuvar olarak infeksiyon bulgusu ve kliniği yoktur. Tekrarlayan ateşli dönemler arasında en az yedi gün bulunur ve altı aylık bir zaman dilimi içinde en az üç sefer ateşli dönemin görülmesi ortak bulgudur. Ayrıca bu grup hastalıklarda enfeksiyonun olmadığı tekrarlayan ateş atakları, farklı düzeyde inflamasyon bulguları, akut faz reaktanların artışı bulguları gözlenmektedir
PİYOJENİK LEZYONLU HASTALIKLAR
1-DIRA (deficiency of IL‑1 receptor antagonist=IL-1 resöptör antagonist eksikliği)
2-PAPA (pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne )sendromu;
3-Majeed sendromu
Bu hastaların klinik bulgularında deride ve kemikte iltihaplı lezyonlar ön plandadır
GRANÜLOMATOZ LEZYONLU OTOİNFLAMATUVAR HASTALIK
Blau sendromu=Erken başlangıçlı familyal sarkoidozis olarakta bilinmektedir. Klinik olarak dermatitis (deri bulguları), granülomatoz üveitis (gözün iris, siliyer cisim ve korodden oluşan tabakalarındaki iltihaplanma)ve sıklıkla simetrik olan artritis (eklem iltihabı) ile karekteristiktir.
PSÖRİAZİS İLE BİRLİKTE OLAN HASTALIKLAR
DITRA:(IL- 36 resöptör antogonist eksikliği: Deficiency of IL‑36 receptor antagonist)
PANNİKÜLİTİN İNDÜKLEDİĞİ LİPODİSTROFİLİ HASTALIKLAR
1-JMP ( joint contractures, muscle atrophy and panniculitis-induced lipodystrophy= eklem kontraktürü, muskuler atrofi ve pannikülitin indüklediği lipodistrofi) sendromu;
2-CANDLE (chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature= lipodistrofilikronik atipikal nötrofilik dermatosiz ve yüksek ateş) sendromu
3-NNS (Nakajo–Nishimura syndrome) sendromu
Bu hastalıklarda interferon γ (IFN‑γ) önemli bir aracıdır. Pannikülit cilt altı yağ dokusunun iltihabıdır. Bu hastalıklarda pannikülite bağlı deri altındaki yağ (adipöz) dokusu yitimi lipodistrofi (= cilt üzerinde portakal kabuğu görünümlü kabarık veya çökük deri şekil bozukluğu) söz konusudur.
DİĞERLERİ
APLAID (PLCγ2-associated antibody deficiency and immune dysregulation= PLCγ2ilişkili antikor eksikliği ve immun disregülasyon) sendromu
B)POLİGENİK OTOİNFLAMATUVAR HASTALIKLAR
PFAPA sendromu: Çocukluk çağında tekrarlayan ateşler ile giden, çoğunlukla selim gidişli olan ve ailesel geçişi gösterilememiş bir hastalıktır.
Devamı