RENAL FANCONİ SENDROMU VE SİSTİNOZİS
Renal Fanconi sendromu, böbrekte nefronun bir parçası olan ve glomerüllerden hemen sonra gelen proksimal tubulusların tüm fonksiyonlarının bozulmasıyla oluşan bir hastalık tablosudur.
Fanconi sendromunda proksimal tubulüslerin geri emilimlerin bozulması sonucu:idrarda aşırı sodyum (tuz), potasyum ve su kaybı, jeneralize aminoasidüri (tüm aminoasitlerin idrarla fazla atılımı), albuminüri, glikozüri, fosfatüri, bikarbonatüri, ürikozüri, hiperkalsüri oluşur. Bunlara bağlı olarak da vücutta kanda ki birçok maddelerde eksiklikler ve bozukluklar meydana gelir. Fanconi sendromu klinik ve biyokimyasal heterojenite (çeşitlilik) gösterir.
Fanconi sendromu genetik nedenlere veya sonradan kazanılmış (akkiz) nedenlere bağlı gelişmektedir.
Renal Fanconi sendromunda öncelikle sendroma neden olan spesifik hastalık saptanarak spesifik tedavi değerlendirilmelidir. Spesifik hastalık saptanır ise bu hastalığa yönelik tedavi yapılır. Bunun yanı sıra genel anlamda Fanconi sendromunun tedavisi destekleyici ve semptomatiktir. Renal kaynaklı sıvı ve solüt kaybı, metabolik kemik hastalığı için semptomatik ve destekleyici tedavi yapılmalıdır.
Genetiksel renal Fanconi sendromunun en sık nedeni SİSTİNOZİS dir. Sistinozis genetik geçişli metabolik bir hastalıktır.
Normal kişilerde sistin'in (bir amino asittir) lizozomdan dışarı çıkmasını sistinozin denilen bir protein sağlar. Sistinozis hastalığında ise genetik neden den dolayı sistinozin yapılamaması sonucu sistin vücutta çeşitli organlarda (böbrek, göz, kas, pankreas, beyin) anormal fazla olarak kristaller şeklinde birikir ve biriktiği organlarda işlev bozukluklarına neden olur.
Sistinozisin, başlangıç yaşı ve ciddiyetine göre üç klinik tipi (formu) tanımlanmıştır:
1. Nefropatik/infantil form: En sık rastlanan ve en ağır formudur.
2. Juvenil/“intermediate” form: Sistinozisin geç başlangıçlı formu
3. Nefropatik olmayan erişkin formu (benign nefropatik olmayan sistinozis, oküler sistinozis)
İnfantil form sistinozisin %95’ni kapsar. Doğumda olgular normaldir. Asemptomatik aminoasitüri yaşamın ilk haftalarında görülür, bunu takiben glikozüri, fosfatüri ve bikorbonat kaybı yaşamın ilk aylarında görülmeye başlar. Ortalama 6 cı ayda da Fanconi sendromu bulguları oluşur. Olgularda poliüri, susama, büyüme geriliği, kusma, dehidratasyon atakları, açık ve sarı saç, kabızlık, gelişme geriliği ve bazı olgularda rikets (rahitis) gelişir. Korneada sistin kristallerinin yarık lamba ile saptanması ortalama 1 yaşından sonra, 16’cı aylardadır. Genelde renal yetmezlik 10 yaşına doğru görülür.
Sistinozis tedavisi ikiye ayrılır: Fanconi sendromuna yönelik semptomatik tedavi ve hastalığa özgü tedavi. Sistinoziste bu iki tedavide birlikte uygulanmalıdır.Sistinoziste spesifik tedavi sistinin hücreden atılımını sağlayan sisteamin tedavisidir. Tanı konur konmaz sisteamin tedavisi başlanılmalı ve böbrek naklinden sonra da ekstra-renal organları koruduğundan, yaşam boyu devam edilmelidir. Sisteamin (sisteamin bitartarat=cystagon capsul) 60-90 mgr/kg/gün veya 1.3-1.95 gm/m2/gün dört doza bölünerek kullanılır. Oral preparat korneal sistin kristallerine etkili değildir. Gözde oluşan sistin kristalleri için sisteamin göz damlası (%0.55 sisteamin hidroclorid) günde 8-10 kez olacak şekilde her iki göze 1 damla şeklinde kullanılmalıdır.
Son dönem böbrek yetmezliği gelişen olgularda böbrek nakli uygundur.
Devamı